Doenças genéticas raras

Comumente se manifestando na fase adulta, as doenças genéticas raras têm características distintas das doenças mais comuns.

Uma delas, por exemplo, é que geralmente são crônicas, degenerativas e boa parte das vezes com risco de morte. 

Ainda, as doenças chamadas órfãs, afetam diretamente a qualidade de vida do portador, onde em alguns casos o paciente perde a autonomia da sua vida. 

Abaixo, trazemos 5 doenças raras, suas causas e características. 

Hemofilia

A hemofilia é uma doença genética rara que afeta a coagulação do sangue. 

De causa hereditária, ela provoca sangramentos prolongados nas partes interna e externa do corpo. 

Sendo muito mais comum em homens do que em mulheres, a hemofilia tem como característica a deficiência de uma proteína que realiza a coagulação sanguínea.

Doença de Gaucher 

A doença de Gaucher, causada de forma hereditária, é uma das doenças genéticas raras e causa alterações no fígado e no baço. 

Essa doença, também, tem como característica o enfraquecimento dos ossos e manchas na pele. 

Os sintomas como diarreia e sangramento nasal, por serem comuns, torna a doença difícil de ser diagnosticada. 

Angioderma Hereditário 

Outra das doenças genéticas raras é o angioderma hereditário, que como o nome já diz, é uma doença herdada pelo DNA que gera inchaço nas extremidades do corpo.

As características da doença, além de inchaços, são os sintomas como diarreia, vômito e náusea. 

Ainda que o tratamento alivie e previna as crises causadas pela doença, o angioedema hereditário não tem cura. 

Acromegalia

Acromegalia é o nome dado para uma doença genética rara que provoca o aumento excessivo de membros como mãos e pés e também de outros tecidos como orelhas, lábio e nariz.

Como características, a doença torna o indivíduo vulnerável a desenvolver outros tipos de doenças como diabetes, insuficiência cardíaca e hipertensão. 

O tratamento deve ser feito o mais precoce possível, com ele pode-se controlar os sintomas e levar uma vida normal.